Dr. Ümran Çetinçelik
Canlı yenidoğan her 100 bebekten 2 veya 3? ünde doğumsal sakatlıklar görülmektedir. Hatta bu oran ilerleyen yaşlarda ortaya çıkan genetik kökenli hastalıklarla 2 katına çıkmaktadır. Gelişmiş ülkelerde enfeksiyon ve beslenme bozukluklarına bağlı hastalıkların azalması ile yenidoğan ölümleri içinde doğumsal sakatlıklar ilk sırayı almıştır.
Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde de sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Doğumsal sakatlıkların başlıca nedenleri genetik bozukluklar ve anne karnındaki yaşam süreci ile doğum sırasında embriyo ve fetüse zarar veren her türlü ortam faktörüdür. Sahip olduğumuz genetik özellikler ve halen birkaçı dışında tedavisi olmayan genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılabilmektedir. Dolayısıyla ailelerin sağlıklıçocuklara sahip olması ve genetik hastalıklardan korunması toplum sağlığı açısından büyük önem taşır. Genetik hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler, genetik danışma ve doğum öncesi tanıdır.
Genetik danışma, genetik bir hastalık riski taşıyan veya genetik hastalığı olan hasta veya ailesine bu hastalığın özellikleri, ortaya çıkış ve aktarılma şekli, önlenebilme ve tedavi edebilme imkanları ile ilgili bilgi verilmesi sürecidir. Doğru bir tanının konulması, genetik danışmanın ilk ve en önemli basamağıdır.Bunun için sırayla aile ağacı çıkarılır ve aile anamnezi alınır, o güne kadar edinilmiş tüm tıbbi dökümanlar incelenir, ayrıntlı genetik muayene yapılır, varılan ön-tanıya yönelik testler yaptırılır. Genetik muayene ve/veya yapılan genetik test sonuçlarına göre hasta veya ailede şüphenilen genetik hastalığın olup olmadığı, varsa hastalığın anlatılması, hastalığın gidişatı, hastalığın tekrarlama riski, ne gibi sorunlar ile karşılaşılabileceği, bu sorunlara karşı alınabilecek önlemler, varsa tedavisi hakkında hasta ve ailesi bilgilendirilir.Doğum öncesi tanı imkanının olup olmadığı araştırılır ve anlatılır, doğum öncesi tanı testlerini yaptırmayı kabul eden ailelerde sözkonusu genetik hastalığın anne karnında iken erken gebelik haftalarında teşhis edilmesi sağlanır.
Tüm bu açıklamalar açık, samimi ve gerçekçi bir şekilde tartışılmalıdır. Soruların anlaşılıp anlaşılmadığı iyi değerlendirilmeli ve hastayı yönlendiren hekime konuyu özetleyen bir bilgi notu yazılmalıdır. Her ailenin tanıyı öğrendiğinde farklı tepkiler verebileceği gözönünde bulundurularak genetik danışma süreci uygun şekilde yönlendirilmelidir. Ailenin vereceği karar ne olursa olsun desteklenmelidir. Kararın uygulanmasında ailenin çocuk yapma, evlatlık edinme, suni döllenme, kısırlaştırma, doğum öncesi tanı yaptırma kararına göre yapılacak işlemler değişecektir. Genetik danışma verildikten sonra hasta veya ailenin takip sürecinde alınan kararların daha doğru yönde değiştirilmesi, ailenin tutumunda değişme olması ve hastalıkla ilgili yeni gelişmelerin olması mümkün olabilir.
??Genetik danışma kimler içindir ??? sorusuna cevap aradığımızda başlıca şunları söyleyebiliriz;
1)35 yaş veya daha üzerinde olan anne adayları
2)Ailenin genetik hastalıklı bir veya daha fazla çocuğunun olması
3)Ailede bilinen genetik bir hastalık bulunması
4)Nedeni bilinmeyen zihinsel ve/veya bedensel özürü olan çocuklar
5)Cinsiyet belirsizliği olan bebekler
6)Nedeni açıklanamayan tekrarlayan düşük, ölü doğum ve erkek çocuk ölümlerinin olması
7)Gebelik takipleri sırasında yapılan ultrasonografi kontrollerinde fetüste her türlü patoloji,
amniyon sıvısında azlık yada çokluk, fetal hareketlerde değişiklik ve gelişme geriliği;
tarama testlerinde yüksek risk tespit edilmesi
8)Adet görmeyen ve cinsiyet özellikleri gelişmemiş kızlar
9)Kısırlık problemi olan ve cinsiyet özellikleri gelişmemiş erkekler
10)Kısırlık problemi yaşayan çiftler
11)Akraba evliliği yapılmış olması veya planlanması
12)Gebelik sırasında fetüse zarar verebilecek ilaç kullanımı, radyasyona maruziyet ve
annenin geçirdiği enfeksiyon hastalıkları gibi zararlı bir etkiyle karşılaşılması
Genetik danışma sayesinde genetik hastalık riski taşıyan ailelerin tıbbi gerçekleri anlaması,hastalığın yineleme riskini öğrenmesi ve bu risklere göre izlenebilecek en doğru yönteme karar vermesi sağlanır.
