Lizozomlar, sitoplazmada lipoprotein yapıda ve membran ile çevrili, çapları 0.2-0.8 mikron arasında değişen veziküler yapılı organellerdir. Eritrositler dışındaki tüm memeli hücrelerinde görülürler. Gelişmiş bitki türlerinde bulunmazlar. Geri dönüştürme merkezleri olarak görev görür ve vücudunuzun her hücresinde bulunur. Hücre içinde vücudun artık kullanamadığı eski proteinler, karmaşık şekerler ve diğer maddeler gibi karmaşık maddeleri yıkarlar ve bunları vücudun tekrar kullanabileceği veya vücuttan atabileceği küçük parçalar haline getirirler. Bu geri dönüştürme süreci vücudumuzun her hücresinde ve her organında sürekli olarak gerçekleşir ve sağlıklı büyüme ve gelişme için şarttır. Lizozomal depo hastalıkları, lizozomal enzim işlevinde veya transportunda bozukluk ya da lizozomal membranların reseptör proteinlerindeki defektlere bağlı olarak toksik maddelerin hücreden atılamayıp lizozomlarda birikmesi ile karekterize olan önemli bir metabolik hastalık grubudur. Sıklığı 1/7000?8000 kadardır. Lizozomal depo hastalıklarında en sık görülen grup Mukopolisakkaridozlardır.Lizozomal depo hastalıkları biriken maddenin cinsine göre sınıflanır; Sfingolipidozlar, Sülfatidozlar,Mukopolisakkaridozlar, Mukolipidozlar, Glikojen depo hastalıkları.Lizozomal depo hastalıkları, vücudun dış görüşünde bozukluğa yol açmayan çoğu metabolik hastalık gibi olmayıp çocuğun dış görünüşünde bozukluğa yol açar.

 

Günümüzde lizozomal işlev bozuklukları ile karakterize en az 100 hastalık tanımlanmıştır. Klinik olarak, bunların hepsi ilerleyicidir, ancak bazıları çok yavaş ilerler. İskelet bozukluğu ile ilgili kemik ve eklem defektleri, ilerleyici karaciğer ve dalak büyümesi, diş eti hiperplazisi, merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalığı, kornea bulanıklığı ve retina pigmentasyonunda değişiklikler tüm bu grupta sık görülen belirtilerdir. En sık görülen mukopolisakkaridozların (MPS) bazı tiplerinde ve başka grup lizozomal depo hastalıklarında ilaç tedavisi yapılabilmektedir. Bu tedavi eksik olan veya tam çalışmayan molekülün yerine konulması prensibine dayanır. Birçok lizozomal depo hastalıkları için de ilaç çalışmaları devam etmektedir. Gelecekte gen terapiler ile tüm bu hastalıkların önlenmesi mümkün olabilecektir.